Слайд #2
Загальний опис
Фенілкетонурія — спадкова хвороба, що зумовлена дефектом гена ферменту фенілаланінгідроксилази. Діти, народжені з фенілкетонурією, не здатні метаболізувати фенілаланін (частина протеїну), який через це накопичується в крові. Така ненормальна висока кількість фенілаланіну перешкоджає нормальному розвитку мозку. За умови відсутності лікування, призводить до розумової відсталості.