Презентація на тему «Спадкові хвороби людини»
526
Слайд #1
Спадкові хвороби людини
Підготувала:
учениця 11-В класу
Бірюк Анна
Підготувала:
учениця 11-В класу
Бірюк Анна
Слайд #2
“Інколи хвороба сильніша за медицину” П.Овідій
Слайд #3
План:
1.Класифікація спадкових хвороб.2.Хромосомні хвороби людини.3. Генні хвороби людини.4. Особливості перебігу спадкових захворювань.5. Висновок
1.Класифікація спадкових хвороб.2.Хромосомні хвороби людини.3. Генні хвороби людини.4. Особливості перебігу спадкових захворювань.5. Висновок
Слайд #4
Цікава статистика
40% випадків самовільного переривання вагітності пов'язані з хромосомними аномаліями. Хромосомні захворювання спостерігаються у 1% новонароджених. Вони є причиною 45-50% множинних уроджених вад розвитку, 36% випадків розумової відсталості, 50% безпліддя у жінок та 10% безпліддя у чоловіків.
Генних захворювань нараховують понад 3500. Близько 5% дітей народжуються з генетичними дефектами. Генні хвороби складають 8% всіх вад розвитку людини.
40% випадків самовільного переривання вагітності пов'язані з хромосомними аномаліями. Хромосомні захворювання спостерігаються у 1% новонароджених. Вони є причиною 45-50% множинних уроджених вад розвитку, 36% випадків розумової відсталості, 50% безпліддя у жінок та 10% безпліддя у чоловіків.
Генних захворювань нараховують понад 3500. Близько 5% дітей народжуються з генетичними дефектами. Генні хвороби складають 8% всіх вад розвитку людини.
Слайд #5
Спадкові хвороби – це хвороби, які зумовлені геномними, хромосомними чи генними мутаціями Класифікація спадкових хвороб:1) хромосомні хвороби;2) генні хвороби3) хвороби із спадковою схильністю
Слайд #6
Хромосомні хвороби – це спадкові хвороби, які зумовлені геномними і хромосомними мутаціями Геномні мутації – зміна кількості хромосом в каріотипі Хромосомні мутації – зміна структури хромосом, кількість хромосом в каріотипі при цьому не змінюється
Слайд #7
Найпоширеніші хромосомні хвороби
Синдром Дауна
1) частота: 1/700 новонароджених;
2) малий череп, коротка шия;
3) широке кругле обличчя, приплюснуте перенісся, складка верхньої повіки біля внутрішнього кута ока;
4) короткі фаланги пальців;
5) вади серця;
6) життєздатність в середньому 15 років, рідко здатні мати нащадків
Синдром Дауна
1) частота: 1/700 новонароджених;
2) малий череп, коротка шия;
3) широке кругле обличчя, приплюснуте перенісся, складка верхньої повіки біля внутрішнього кута ока;
4) короткі фаланги пальців;
5) вади серця;
6) життєздатність в середньому 15 років, рідко здатні мати нащадків
Слайд #8
1. Великий язик порушує артикуляцію (вимову). 2. Розумова відсталість.3. В осіб після 35 років часто супроводжується хворобою Альцгеймера - прогресуюче порушення пам'яті.
Слайд #9
Ризик народження дитини із синдромом Дауна в залежності від віку матері
Слайд #10
Синдром Едвардса
1) частота: 1/5000 новонароджених;
2) довгий вузький череп;
3) мале підборіддя;
4) низько розташовані, деформовані вуха;
5) короткі пальці;
6) вади серця, аномалії внутрішніх органів, статевої системи;
7) життєздатність: < 1 року
8) 10% хворих доживає до 12 років.
1) частота: 1/5000 новонароджених;
2) довгий вузький череп;
3) мале підборіддя;
4) низько розташовані, деформовані вуха;
5) короткі пальці;
6) вади серця, аномалії внутрішніх органів, статевої системи;
7) життєздатність: < 1 року
8) 10% хворих доживає до 12 років.
Слайд #11
Фото дітей із синдромом Едвардса
Слайд #12
Синдром “котячого крику”
1) плач, що нагадує крик кішки;
2) низько розташовані, деформовані вуха;
3) місяцеподібне обличчя,;
4) розумова відсталість;
5) життєздатність:
< 10 років
6) Частота 1:45000
1) плач, що нагадує крик кішки;
2) низько розташовані, деформовані вуха;
3) місяцеподібне обличчя,;
4) розумова відсталість;
5) життєздатність:
< 10 років
6) Частота 1:45000
Слайд #13
Генні хвороби – це спадкові хвороби, які зумовлені генними мутаціями. Генні мутації – зміна структури ДНК в межах гена. Їх визначають за допомогою ферментного аналізу. Найменша ділянка ДНК, зміна якої приводить до мутацій, називається мутоном (одна пара нуклеотидів). Види генних мутацій: заміни, вставки, випадання, подвоєння, втрати пар нуклеотидів. Наслідками генних мутацій можуть бути порушення будови білків-ферментів (хвороби обміну), транспортних та структурних білків.
Слайд #14
Альбінізм
Причина – відсутність фермента тирозинази, який необхідний для синтезу меланіну з гідроксифенілаланіну.
Причина – відсутність фермента тирозинази, який необхідний для синтезу меланіну з гідроксифенілаланіну.
Слайд #15
Галактоземія
Причина – накопичення галактози.
Симптоми захворювання проявляються в новонароджених після прийому молока. Характеризується збільшенням печінки, блювотами, проносами, жовтяницею, катарактою (помутніння кришталика), зниженням маси тіла, розумовою відсталістю.
Діагностується біохімічним методом (після навантаження галактозою рівень глюкози в крові не збільшується).
Лікування включає виключення галактози (молочної їжі) з раціону
Причина – накопичення галактози.
Симптоми захворювання проявляються в новонароджених після прийому молока. Характеризується збільшенням печінки, блювотами, проносами, жовтяницею, катарактою (помутніння кришталика), зниженням маси тіла, розумовою відсталістю.
Діагностується біохімічним методом (після навантаження галактозою рівень глюкози в крові не збільшується).
Лікування включає виключення галактози (молочної їжі) з раціону
Слайд #16
Гідроцефалія
1) Частота - 1 : 2000 новонароджених.
2) Причина – порушення відтоку спинномозкової рідини.
3) Характеризується збільшенням об'єму голови, підвищенням внутрішньочерепного тиску, розумовою відсталістю.
1) Частота - 1 : 2000 новонароджених.
2) Причина – порушення відтоку спинномозкової рідини.
3) Характеризується збільшенням об'єму голови, підвищенням внутрішньочерепного тиску, розумовою відсталістю.
Слайд #17
Висновок
Отже, зрозуміло, що перебіг спадкових хвороб на пряму залежить від впливу навколишнього середовища та способу життя батьків новонародженого. Також варто сказати, що поширена думка: спочатку хороша кар'єра , робота, а вже діти – є хибною, адже потім може бути пізно.
Отже, зрозуміло, що перебіг спадкових хвороб на пряму залежить від впливу навколишнього середовища та способу життя батьків новонародженого. Також варто сказати, що поширена думка: спочатку хороша кар'єра , робота, а вже діти – є хибною, адже потім може бути пізно.
