Презентація на тему «Генетичні захворювання людини»
638
Слайд #1
Генетичні захворювання людини
Виконала учениця 11-А
Чеботарьова Олена
Виконала учениця 11-А
Чеботарьова Олена
Слайд #2
Існують чотири типи генетичних хвороб людини:
1) ОДНОГЕННІ/МОНО ГЕННІ ГЕНЕТИЧНІ ХВОРОБИ;
2) БАГАТОФАКТОРНІ / ПОЛІГЕННІ ГЕНЕТИЧНІ ХВОРОБИ;
3) ХРОМОСОМНІ ГЕНЕТИЧНІ ХВОРОБИ;
4) МІТОХОНДРІАЛЬНІ ГЕНЕТИЧНІ ХВОРОБИ;
1) ОДНОГЕННІ/МОНО ГЕННІ ГЕНЕТИЧНІ ХВОРОБИ;
2) БАГАТОФАКТОРНІ / ПОЛІГЕННІ ГЕНЕТИЧНІ ХВОРОБИ;
3) ХРОМОСОМНІ ГЕНЕТИЧНІ ХВОРОБИ;
4) МІТОХОНДРІАЛЬНІ ГЕНЕТИЧНІ ХВОРОБИ;
Слайд #3
Моногенні
Мутація одного гена, який кодує білок, в результаті – міняється структура білка
Мутація одного гена, який кодує білок, в результаті – міняється структура білка
Слайд #4
Муковісциздос
Рецесивна патологія
хронічний процес в дихальних шляхах, порушення роботи підшлункової залози, підвищений вміст електролітів в потовій рідині та обструктивна азоспермія у чоловіків
Рецесивна патологія
хронічний процес в дихальних шляхах, порушення роботи підшлункової залози, підвищений вміст електролітів в потовій рідині та обструктивна азоспермія у чоловіків
Слайд #5
Серповидноклітинна анемія
(хвороба Аддісона-Бірмера)
рецесивна патологія
спадкове порушенням синтезу гемоглобіну
Зміна форми еритроцитів
(хвороба Аддісона-Бірмера)
рецесивна патологія
спадкове порушенням синтезу гемоглобіну
Зміна форми еритроцитів
Слайд #6
Хвороба Гантінгтона
білок хантінгтін з невідомою функцією, пошкоджує нейрони в мозку
білок хантінгтін з невідомою функцією, пошкоджує нейрони в мозку
Слайд #7
Фенілкетонурія
Рецесивна патологія
Поломка гена у 12 хромосомі, який кодує фермент, що відповідає за один з етапів перетворення амінокислоти фенілаланіну
Рецесивна патологія
Поломка гена у 12 хромосомі, який кодує фермент, що відповідає за один з етапів перетворення амінокислоти фенілаланіну
Слайд #8
Полігенні
Мутації в кількох генах.
Щоб хвороби проявилися, потрібні певні умови
Мутації в кількох генах.
Щоб хвороби проявилися, потрібні певні умови
Слайд #9
Альцгеймер
Зайва активність генів, розташованих на 21-й хромосомі, посилює розвиток хвороби Альцгеймера, адже серед цих генів є такий, який кодує пов'язаний з цим захворюванням білок — бета-амілоїдних протеїн.
Зайва активність генів, розташованих на 21-й хромосомі, посилює розвиток хвороби Альцгеймера, адже серед цих генів є такий, який кодує пов'язаний з цим захворюванням білок — бета-амілоїдних протеїн.
Слайд #10
Хвороба Альцгеймера
Головний мозок людини похилого віку в нормі
І хворої на хворобу Альцгеймера
Головний мозок людини похилого віку в нормі
І хворої на хворобу Альцгеймера
Слайд #11
Ревматоїдний артрит
генетичний дефект імунної системи
генетичний дефект імунної системи
Слайд #12
Хромосомні
Відхилення в структурі і кількості хромосом
Синдром Дауна, Патау, Едвардса, Шершевського – Тернера, «котячого лементу» т.і.
Відхилення в структурі і кількості хромосом
Синдром Дауна, Патау, Едвардса, Шершевського – Тернера, «котячого лементу» т.і.
Слайд #13
Хвороба дауна
Зайва 21 аутосома.
Зайва 21 аутосома.
Слайд #14
Синдром «котячого лементу»
втрата частини плеча п'ятої хромосоми
Наслідки: розумова відсталість, низька маса тіла, плач дитини, схожий на котяче нявкання
втрата частини плеча п'ятої хромосоми
Наслідки: розумова відсталість, низька маса тіла, плач дитини, схожий на котяче нявкання
Слайд #15
Мітохондріальні
пошкодження у молекулах ДНК мітохондрій:синдром Кірнса-Сейра, Пірсона,
міоклональна епілепсія , міокардіопатія
пошкодження у молекулах ДНК мітохондрій:синдром Кірнса-Сейра, Пірсона,
міоклональна епілепсія , міокардіопатія
Слайд #16
Синдром Пірсона
порушення кровотворення, функцій підшлункової залози. Нерідко буває ниркова та печіночна недостатність .
порушення кровотворення, функцій підшлункової залози. Нерідко буває ниркова та печіночна недостатність .
Слайд #17
Дякую за увагу!
