Презентація на тему «Основи медичної генетики»
268
Слайд #1
Основи медичної генетики.
Ратушної Поліни.
Ратушної Поліни.
Слайд #2
Предмет і завдання медичної генетики
Медична генетика вивчає закономірності спадкування і мінливості ознак стосовно до патології людини, а саме:
причини виникнення спадкових захворювань людини;
характер їх спадкування в сім'ях;
розповсюдження в популяціях;
специфічні процеси на клітинному і молекулярному рівнях
Медична генетика вивчає закономірності спадкування і мінливості ознак стосовно до патології людини, а саме:
причини виникнення спадкових захворювань людини;
характер їх спадкування в сім'ях;
розповсюдження в популяціях;
специфічні процеси на клітинному і молекулярному рівнях
Слайд #3
ОСНОВНІ ЗАВДАННЯ МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ
Вивчення спадкових захворювань і синдромів.
Вивчення ролі спадковості і середовища у виникненні не спадкових форм патології.
Розробка і вирішення нових медико-біологічних проблем: генної інженерії, що розробляє методи лікування спадкових хвороб шляхом трансгенезу (тобто, переносу генів нормального метаболізму в клітини хворих).
Вивчення спадкових захворювань і синдромів.
Вивчення ролі спадковості і середовища у виникненні не спадкових форм патології.
Розробка і вирішення нових медико-біологічних проблем: генної інженерії, що розробляє методи лікування спадкових хвороб шляхом трансгенезу (тобто, переносу генів нормального метаболізму в клітини хворих).
Слайд #4
Методи медичної генетики:
Генеалогічний.
Популяційно-статистичний.
Близнюковий.
Дерматогліфіки.
Цитогенетичний.
Дослідження статевого хроматину.
Дослідження амніотичної рідини.
Генеалогічний.
Популяційно-статистичний.
Близнюковий.
Дерматогліфіки.
Цитогенетичний.
Дослідження статевого хроматину.
Дослідження амніотичної рідини.
Слайд #5
Генеалогічний метод
Генеалогічний метод - ґрунтується на складанні та аналізі родовідних схем. За допомогою цього методу встановлюється тип спадкування ознаки чи хвороби в межах розглянутого роду, для складання родоводу необхідні відомості щонайменше про 3-4 покоління пробанда (обстежуваного хворого).
Генеалогічний метод - ґрунтується на складанні та аналізі родовідних схем. За допомогою цього методу встановлюється тип спадкування ознаки чи хвороби в межах розглянутого роду, для складання родоводу необхідні відомості щонайменше про 3-4 покоління пробанда (обстежуваного хворого).
Слайд #6
При складанні родоводу користують певними позначками:
Слайд #7
При складанні родоводу користують певними позначками:
Слайд #8
Приклад родоводу
Слайд #9
Y - щеплений рецесивний тип успадкування
Слайд #10
Х - щеплений рецесивний тип успадкування
Слайд #11
Популяційно-статистичний метод
Популяційно-статистичний метод - вивчає генетичну структуру популяцій, їх генофонд, фактори і закономірності, що обумовлюють його зберігання та зміну при зміні поколінь.
Близнюковий метод
Близнюковий метод - дозволяє вивчити значення спадковості і середовища у формуванні нормальних і патологічних ознак.
Популяційно-статистичний метод - вивчає генетичну структуру популяцій, їх генофонд, фактори і закономірності, що обумовлюють його зберігання та зміну при зміні поколінь.
Близнюковий метод
Близнюковий метод - дозволяє вивчити значення спадковості і середовища у формуванні нормальних і патологічних ознак.
Слайд #12
Популяційно-статистичний метод
Популяційно-статистичний метод - вивчає генетичну структуру популяцій, їх генофонд, фактори і закономірності, що обумовлюють його зберігання та зміну при зміні поколінь.
Близнюковий метод
Близнюковий метод - дозволяє вивчити значення спадковості і середовища у формуванні нормальних і патологічних ознак.
Популяційно-статистичний метод - вивчає генетичну структуру популяцій, їх генофонд, фактори і закономірності, що обумовлюють його зберігання та зміну при зміні поколінь.
Близнюковий метод
Близнюковий метод - дозволяє вивчити значення спадковості і середовища у формуванні нормальних і патологічних ознак.
Слайд #13
Дерматогліфіка
Дерматогліфіка - вивчення шкірного малюнку кінцевих фаланг пальців рук, долоні, стоп. При хромосомних хворобах спостерігаєте відхилення показників дерматогліфіки від норми.
Цитогенетичний метод
Цитогенетичний метод - це методи визначення X і У статевого хроматину і дослідження хромосом для вивчення каріотипу. Вивчення хромосом проводиться в період поділу клітини на стадії метафази, коли хромосоми мають більш чітку структуру. В якої матеріалу використовують клітини кісткового мозку та ембріону /прямий метод/, клітини шкіри, лейкоцити крові /непрямий метод/. Вивчення каріотипу дозволяє точно встановити наявність хромосомної аномалії.
Дерматогліфіка - вивчення шкірного малюнку кінцевих фаланг пальців рук, долоні, стоп. При хромосомних хворобах спостерігаєте відхилення показників дерматогліфіки від норми.
Цитогенетичний метод
Цитогенетичний метод - це методи визначення X і У статевого хроматину і дослідження хромосом для вивчення каріотипу. Вивчення хромосом проводиться в період поділу клітини на стадії метафази, коли хромосоми мають більш чітку структуру. В якої матеріалу використовують клітини кісткового мозку та ембріону /прямий метод/, клітини шкіри, лейкоцити крові /непрямий метод/. Вивчення каріотипу дозволяє точно встановити наявність хромосомної аномалії.
Слайд #14
Види генетичного ризику:
1. До 5 % - низький.
2. Від 6 до 20 % - середній.
3. Більше 20 % - високий.
1. До 5 % - низький.
2. Від 6 до 20 % - середній.
3. Більше 20 % - високий.
Слайд #15
КЛАСИФІКАЦІЯ СПАДКОВИХ ЗАХВОРЮВАНЬ
I. Хромосомні хвороби.
Аномалії статевих хромосом.
С-м Клайнфельтера.
С-м Шерешевського-Тернера.
С-м трисомії-Х.
Аномалії аутосом.
С-м Дауна.
С-м Патау.
С-м Едвардса.
II. Генні хвороби.
Хвороби амінокислотного обміну (фенілкетонурія, гомоцистінурія, гістидінемія).
Спадкові дефекти обміну вуглеводів (галактоземія, фруктоземія, глікогенози, гіпо- і алактазія).
Порушення ліпідного обміну (ліпідози).
Порушення обміну мукополісахаридів (мукополісахаридози).
I. Хромосомні хвороби.
Аномалії статевих хромосом.
С-м Клайнфельтера.
С-м Шерешевського-Тернера.
С-м трисомії-Х.
Аномалії аутосом.
С-м Дауна.
С-м Патау.
С-м Едвардса.
II. Генні хвороби.
Хвороби амінокислотного обміну (фенілкетонурія, гомоцистінурія, гістидінемія).
Спадкові дефекти обміну вуглеводів (галактоземія, фруктоземія, глікогенози, гіпо- і алактазія).
Порушення ліпідного обміну (ліпідози).
Порушення обміну мукополісахаридів (мукополісахаридози).
Слайд #16
Хвороба (синдром) Дауна-патологія 21 пари хромосоми
Зплощення профілю обличчя - 90%
Відсутність рефлексу Моро - 85%
М'язова гіпотонія - 80%
Косий розріз очних щілин - 80%
Надлишок шкіри на шиї - 80%
Підвищена рухливість суглобів - 80%
Диспластичний таз- 70%
Клинодактилія мізинця - 60%
Диспластичні вуха - 60%
Поперечна складка на долоні - 45%
Зплощення профілю обличчя - 90%
Відсутність рефлексу Моро - 85%
М'язова гіпотонія - 80%
Косий розріз очних щілин - 80%
Надлишок шкіри на шиї - 80%
Підвищена рухливість суглобів - 80%
Диспластичний таз- 70%
Клинодактилія мізинця - 60%
Диспластичні вуха - 60%
Поперечна складка на долоні - 45%
Слайд #17
Долоня дорослого чоловіка з синдромом Дауна
Слайд #18
Синдром Патау ( трисомія 13 пари хромосом)
Черепно-лицеві дизморфії (мікроцефалія, тригоноцефалія, гіпотелоризм, розщелині губи і піднебіння, дефекти скальпу)
Вади кісток: флексорне положення кистей полідактилія, “стопи-гойдалки”
Аномалії ЦНС: голопрозенцефалія, аріненцефалія
ВВС: ДМШП, вади судин
Вади статевих органів: крипторхізм, подвоєння матки, гіпоспадія
Ураження органу зору: мікрофтальмія, колобома радужки, помутніння хрусталика, анофтальмія
Вісцеральні прояви: мікрокисти підшлункової, незавершений поворот кишківника, дивертикул Меккеля
Черепно-лицеві дизморфії (мікроцефалія, тригоноцефалія, гіпотелоризм, розщелині губи і піднебіння, дефекти скальпу)
Вади кісток: флексорне положення кистей полідактилія, “стопи-гойдалки”
Аномалії ЦНС: голопрозенцефалія, аріненцефалія
ВВС: ДМШП, вади судин
Вади статевих органів: крипторхізм, подвоєння матки, гіпоспадія
Ураження органу зору: мікрофтальмія, колобома радужки, помутніння хрусталика, анофтальмія
Вісцеральні прояви: мікрокисти підшлункової, незавершений поворот кишківника, дивертикул Меккеля
Слайд #19
Синдром Едварса(трисомія 18 пари хромосом)
Пренатальна гіпоплазія
Стигми дизембріогенезу: нависаюча потилиця, антимонголоїдний розріз очей, низько розташовані деформовані вушні раковини, мікрогенія, накладання пальців кисті, єдина пупкова артерія
Пренатальна гіпоплазія
Стигми дизембріогенезу: нависаюча потилиця, антимонголоїдний розріз очей, низько розташовані деформовані вушні раковини, мікрогенія, накладання пальців кисті, єдина пупкова артерія
Слайд #20
Мікротія, мікрогнатія, макростомія
Слайд #21
Спрощена форма завитка і потовщений протизавиток
Слайд #22
Монголоїдний розріз очей
Антимонголоїдний розріз очей
Антимонголоїдний розріз очей
Слайд #23
3. Ураження опорно-рухового апарату -98%: стопи-гойдалки, аномалії ребер, шкірна синдактилія стопи, короткий та широкий 1-ий палець стопи
4. Вади серця - 90%
5. Аномалії ШКТ - 50%: дивертикул Меккеля, пілоростеноз, атрезія стравоходу, жовчних ходів, ануса, ектопія тканин підшлункової
6. Вади статевих органів - 20-25%: крипторхізм, гіпертрофія клітора, гіпоспадія
7. Аномалії ЦНС: гіпо- та аплазія мозолистого тіла, гіпоплазія мозочка
4. Вади серця - 90%
5. Аномалії ШКТ - 50%: дивертикул Меккеля, пілоростеноз, атрезія стравоходу, жовчних ходів, ануса, ектопія тканин підшлункової
6. Вади статевих органів - 20-25%: крипторхізм, гіпертрофія клітора, гіпоспадія
7. Аномалії ЦНС: гіпо- та аплазія мозолистого тіла, гіпоплазія мозочка
