Презентація на тему «Генетика людини» (варіант 3)
247
Слайд #1
ГЕНЕТИКА ЛЮДИНИ
Презентація учениці 11 класу
Демченка Ігоря
Презентація учениці 11 класу
Демченка Ігоря
Слайд #2
МЕТОДИ ГЕНЕТИКИ ЛЮДИНИ
Генеалогічний
Біохімічний
Близнюковий
Цитогенетичний
Популяційно-статистичний
Генеалогічний
Біохімічний
Близнюковий
Цитогенетичний
Популяційно-статистичний
Слайд #3
Генеалогічний метод
Даний метод полягає у вивченні родоводів. Це дає змогу простежити характер успадкування різних станів певних ознак у ряді поколінь.
Він широко застосовується в медичній генетиці, селекції… За його допомогою встановлюють генотип особин і вираховують ймовірність прояву того чи іншого стану ознаки у майбутніх нащадків.
Даний метод полягає у вивченні родоводів. Це дає змогу простежити характер успадкування різних станів певних ознак у ряді поколінь.
Він широко застосовується в медичній генетиці, селекції… За його допомогою встановлюють генотип особин і вираховують ймовірність прояву того чи іншого стану ознаки у майбутніх нащадків.
Слайд #4
Близнюковий метод
Полягає у вивченні близнят. В основному однояйцевих, так як вони походять з однієї зиготи.
Досліджуючи такі організми, можна з'ясувати роль чинників довкілля у формуванні особин: різний характер їхнього впливу зумовлює розбіжності у прояві тих чи інших станів певних ознак.
Полягає у вивченні близнят. В основному однояйцевих, так як вони походять з однієї зиготи.
Досліджуючи такі організми, можна з'ясувати роль чинників довкілля у формуванні особин: різний характер їхнього впливу зумовлює розбіжності у прояві тих чи інших станів певних ознак.
Слайд #5
Близнюковий метод
Однояйцеві (монозиготні, ідентичні) близнюки
Різнояйцеві (дизиготні, неідентичні) близнюки
Однояйцеві (монозиготні, ідентичні) близнюки
Різнояйцеві (дизиготні, неідентичні) близнюки
Слайд #6
Біохімічний метод
Використовується для діагностики спадкових захворювань, пов'язаних із порушенням обміну речовин. За його допомогою виявляють білки, а також проміжні продукти обміну, невластиві даному організму, що свідчить про наявність змінених (мутантних) генів. tВідомо понад 500 спадкових захворювань людини, зумовлених такими генами: фенілкетонурія, цукровий діабет…
Використовується для діагностики спадкових захворювань, пов'язаних із порушенням обміну речовин. За його допомогою виявляють білки, а також проміжні продукти обміну, невластиві даному організму, що свідчить про наявність змінених (мутантних) генів. tВідомо понад 500 спадкових захворювань людини, зумовлених такими генами: фенілкетонурія, цукровий діабет…
Слайд #7
Цитогенетичний метод
Цитогенетичний грунтується на дослідженні особливостей каріотипу - хромосомного набору організмів. Його вивчення дає змогу виявляти мутації, пов'язані зі змінами, як кількості хромосом, так і структури окремих із них. tКаріотип досліджують у клітинах на стадії метафази, бо в цей період клітинного циклу структура хромосом виражена найчіткіше.
Цитогенетичний грунтується на дослідженні особливостей каріотипу - хромосомного набору організмів. Його вивчення дає змогу виявляти мутації, пов'язані зі змінами, як кількості хромосом, так і структури окремих із них. tКаріотип досліджують у клітинах на стадії метафази, бо в цей період клітинного циклу структура хромосом виражена найчіткіше.
Слайд #8
Чи знаєте ви, що …
10% хвороб людини зумовлені патологічними генами
один из 150 новонарождених
має структурні або числові
порушення хромосом
одна из 10 гамет людини
несе генетичні порушення
10% хвороб людини зумовлені патологічними генами
один из 150 новонарождених
має структурні або числові
порушення хромосом
одна из 10 гамет людини
несе генетичні порушення
Слайд #9
Генні мутації
Крапкові мутації – стійкі зміни окремих генів, що виникають в результаті:
- заміни однієї або декількох азотистих основ у
структурі ДНК на інші;
- випадання деяких азотистих основ;
- доповнення нових азотистих основ.
Це призводить до порушення порядку
списування інформації.
Генні мутації змінюють морфологічні, біохімічні і фізіологічні властивості організму.
Крапкові мутації – стійкі зміни окремих генів, що виникають в результаті:
- заміни однієї або декількох азотистих основ у
структурі ДНК на інші;
- випадання деяких азотистих основ;
- доповнення нових азотистих основ.
Це призводить до порушення порядку
списування інформації.
Генні мутації змінюють морфологічні, біохімічні і фізіологічні властивості організму.
Слайд #10
Афібриногенемія
Хвороба, що викликається рецесивним геном і пов'язана з порушенням зсідання крові. Вона супроводжується значними крововтратами.
Спадкові хвороби крові
Хвороба, що викликається рецесивним геном і пов'язана з порушенням зсідання крові. Вона супроводжується значними крововтратами.
Спадкові хвороби крові
Слайд #11
Гемофілія
Знаходиться в Х хромосомі, викликається рецесивним геном, який не дає змоги крові нормально утворювати згусток. Хворіють лише чоловіки, а переносниками є жінки.
ХХ – здорова жінка,
ХХг – жінка–носій хворого гена,
ХгУ – хворий чоловік.
Спадкові хвороби крові,
зчеплені зі статтю
Знаходиться в Х хромосомі, викликається рецесивним геном, який не дає змоги крові нормально утворювати згусток. Хворіють лише чоловіки, а переносниками є жінки.
ХХ – здорова жінка,
ХХг – жінка–носій хворого гена,
ХгУ – хворий чоловік.
Спадкові хвороби крові,
зчеплені зі статтю
Слайд #12
Спадкові хвороби очей
Хвороба викликається домінантним геном, при чому порушується сутінковий зір. Виникають зміни у сітківці. Носить назву “куряча сліпота”.
Виникає з дитячого віку.
Кімеролопія
Хвороба викликається домінантним геном, при чому порушується сутінковий зір. Виникають зміни у сітківці. Носить назву “куряча сліпота”.
Виникає з дитячого віку.
Кімеролопія
Слайд #13
Спадкові аномалії кінцівок
Арахнодактилія
Павучі пальці. Кисть видовжена,
пальці довгі. Часто супроводжує-
ться грижами і
вивихом
кришталика.
Синдактилія
Зрощення пальців
на руках і ногах.
Арахнодактилія
Павучі пальці. Кисть видовжена,
пальці довгі. Часто супроводжує-
ться грижами і
вивихом
кришталика.
Синдактилія
Зрощення пальців
на руках і ногах.
Слайд #14
Спадкові аномалії кінцівок
Ахондроплазія
(ахондропластична карликовість - хвороба кісткової системи с домінантним типом успадкування)
Аномальний ріст хрящової тканини.
Низький ріст (до 120 см).
Вкорочення кінцівок.
Стегнові та плечові кістки деформовані та потовщені.
Розумова відсталість, пороки психіки.
Ахондроплазія
(ахондропластична карликовість - хвороба кісткової системи с домінантним типом успадкування)
Аномальний ріст хрящової тканини.
Низький ріст (до 120 см).
Вкорочення кінцівок.
Стегнові та плечові кістки деформовані та потовщені.
Розумова відсталість, пороки психіки.
Слайд #15
Спадкові аномалії кінцівок
Полідактилія
(спадкова хвороба з домінантним типом успадкування)
Кількість пальців – від 6 до 9.
Зустрічається у представників негроїдної раси у 10 разів частіше, ніж у європеоїдів.
Полідактилія
(спадкова хвороба з домінантним типом успадкування)
Кількість пальців – від 6 до 9.
Зустрічається у представників негроїдної раси у 10 разів частіше, ніж у європеоїдів.
Слайд #16
Спадкові хвороби,
викликані нерозходженням
аутосом
Хвороба Дауна
Нерозходження 21 пари
Розумова та фізична відсталість
Напіввідкритий рот
Монголоїдний тип обличчя. Косо розміщені очі. Широке перенісся
Стопи і кисті короткі та широкі, пальці неначе обрубані
Пороки серця
Тривалість життя знижується у 5-10 разів
викликані нерозходженням
аутосом
Хвороба Дауна
Нерозходження 21 пари
Розумова та фізична відсталість
Напіввідкритий рот
Монголоїдний тип обличчя. Косо розміщені очі. Широке перенісся
Стопи і кисті короткі та широкі, пальці неначе обрубані
Пороки серця
Тривалість життя знижується у 5-10 разів
Слайд #17
Трьохнога людина
Франк Лантіні, що
народився у 1889 році
Франк Лантіні, що
народився у 1889 році
Слайд #18
Сіамські близнюки
Слайд #19
Дякую за увагу!
