Презентація на тему «Генетика людини» (варіант 5)

Генетика людини
11 клас

Поняття генетики
Генетика людини - розділ генетики, що вивчає особливості організації та функціонування геному людини, закономірності її спадковості та мін­ливості. Ця наука зародилася в надрах євгеніки(від грец. егенес - доброго роду) - вчення про спадкове здоров'я людини та шляхи його поліпшення. Його започаткував Френсіс Гальтон - двоюрідний брат Ч. Дарвіна. Він вперше розглядав спадковість людини як предмет самостійного дослідження. Ф. Гальтон та його послідовники вважали, що особливими заходами можна поліпшити людський рід. І хоча євгеніка мала гуманну мету — збільшити у генотипі людини кількість корисних генів і зменшити кількість шкідливих, її положення з часом використали для обґрунтування расистських теорій.

Методи вивчення спадковості людини:
Генеалогічний методЗаснований на вивченні спадкування ознаки в сім'ях протягом ряду поколінь. Метод дозволяє з'ясувати, чи успадковується дана ознака, прослідкувати розщеплення ознак у потомства, а також алельних генів, що викликають порушення в організмі. Існують вроджені форми рецесивної глухоти і шизофренії. За рецесивним принципом успадковуються важкі захворювання обміну речовин: цукровий діабет і фенілкетонурія.

Близнюковий метод полягає у вивченні розвитку ознак у близнят. Різнояйцеві близнята можуть бути як однієї, так і різних статей. Вони схожі між собою не більше, ніж звичайні брати й сестри. Однояйцеві близнята розвиваються з однієї зиготи.
Вони обов'язково однієї статі і настільки подібні один до одного, що їх важко розпізнають навіть батьки. Всі відмінності між ними зумовлені факторами середовища, а подібність - генотипом. Цей метод часто дає змогу встановити, яка роль спадковості і середовища у розвитку різних ознак, а також захворювань.

Цитологічний метод полягає у вивченні хромосомних комплексів. З цією метою зазвичай використовують лейкоцити у мазках крові. Цим методом встановлено низку мутацій, які призводять до тяжких захворювань. Наприклад, коли в диплоїдному наборі хромосом виявиться одна зайва хромосома із 21 - ї пари ( 47 замість 46) , то це призведе до розвитку хвороби Дауна . Такі хворі мають малий розмір голови, вузький розріз очей, плоске обличчя і різко знижений інтелект. Виявлено і багато інших хвороб, пов'язаних з порушенням кількості і структури хромосом.

Біохімічні методи
Засновані на вивченні метаболізму. Ці методи широко застосовують в діагностиці спадкових хвороб, обумовлених генними мутаціями, і при виявленні гетерозиготних носіїв захворювань. Як ми вже знаємо, гени не самі по собі формують ознаки, а за допомогою кодованих ними білків. Білки формують у організмі взаємозалежну систему біохімічних реакцій. Дослідження цих реакцій і дозволяє виявляти багато
захворювань.

Методи молекулярної генетики та генетичної інженерії.
Дозволяють вивчити організацію генетичного апарату, молекулярну структуру генів і генотипу, встановити нуклеотидну послідовність - як кажуть, секвенувати геном людини і багатьох інших організмів, з'ясувати молекулярні механізми експресії генів. Розроблено методи визначення функцій генів, клонування генів. Налагоджена ДНК-діагностика (виявлення спорідненості, ідентифікація особистості), досягнуті успіхи в генній терапії спадкових захворювань.

Аутосомне успадкування
Тип успадкування, пов'язаний з генами нестатевих хромосом, назива­ють аутосомним. Якщо певний стан ознаки визначає домінантний алель, то такий тип успадкування називають аутосомно-домінантним, якщо рецесивний, - аутосомно-рецесивним.
Домінантні стани
Рецесивні стани
Наявність залишку третьої повіки
Відсутність залишку третьої повіки
Короткозорість
Нормальний зір
Вільні мочки вуха
Прирослі мочки вуха
Товсті губи
Тонкі губи
Округле обличчя
Видовжене обличчя
Позитивний резус-фактор
Негативний резус-фактор
Короткопалість
Нормальні пальці
Нормальна пігментація
Альбінізм
Прогресуюча атрофія зорового нерва
Нормальний стан

Спадкові хвороби
Спадкові хвороби — захворювання, обумовлені порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації.
Класифікація:
генні (зміни на рівні окремих нуклеотидів),
геномні (зміни кількості цілих хромосом),
хромосомні (внутрішньо- і міжхромосомні перебудови) і
мультифакторіальні (на розвиток хвороби впливають і гени, і фактори навколишнього середовища).

Найпоширеніші хромосомні хвороби
Синдром Дауна
Особи з синдромом Дауна можуть мати деякі або всі з наступних ознак: косі розрізи очей, з епікантусними складками (внутрішній кут ока), гіпотонія м'язів, пласке перенісся, виступаючий язик (наслідок, малого розміру ротової порожнини), коротку шию, білі плями на рогівці, надмірну гнучкість суглобів, включно з атланто-аксіальним, вроджені вади серця, надмірний проміжок між першим і другим пальцем стопи, поодинока згинальна складка мізинця, і підвищену кількість дематогліфів з ліктевої сторони долоні. Більшість людей із синдром Дауна мають розумове відставання.

Синдром Прадера-Віллі. Загальні зовнішні ознаки (для дорослих):
* великий та широкий ніс;
* маленькі руки та ноги з вузенькими пальцями;
* чутлива шкіра (легко з'являються синці);
* надлишкові жирові відкладення, особливо в центральній частині тіла;
* високий, вузький лоб;
* мигдалеподібні очі з тонкими, опущеними вниз повіками;
* шкіра і волосся світліше ніж усіх інших членів сім'ї;
* порушення нормального статевого розвитку.
* дерматіломанія ;
* поява розтяжок;
* затримка моторного розвитку.

Дальтонізм
Протанопія (характерна для 1% чоловіків) - особи з цим відхиленням не мають колбочок сітківки, які чутливі до довгих хвиль світла, саме тому вони не можуть розрізняти кольори зелено-жовто-червоної частини спектру. Вони мають нейтральну точку на зеленій хвилі, яка становить близько 492 нм - тобто, вони не можуть відрізняти світло цієї довжини хвилі від білого. 
Дейтеранопія (характерна для 1% чоловіків) - не маючи середньо-хвильових колбочок, уражені знову ж таки не в змозі розрізняти кольори у зелено-жовто-червоній частині спектру. Їх нейтральна точка знаходиться на трохи довшій довжині хвилі, ніж 498 нм. 
 Тританопія (характерна для менш ніж 1% чоловіків і жінок) - у цих людей немає короткохвильових колбочок, саме тому, хворі особи не можуть розрізняти кольори синьо-жовтого спектру. 

Альбінізм - це відсутність пігменту в шкірі, волоссі, тканинах ока. Розрізняють повний альбінізм, при якому пігмент відсутній у всьому організмі, і частковий альбінізм, при якому пігмент відсутній тільки в окремих органах, наприклад в очах. При загальному альбінізмі вся шкіра, в тому числі і шкіра повік, має блідо-рожеве або молочно-біле забарвлення. Брови і вії білі. Зміни при альбінізмі не обмежуються шкірою, а проявляються більшою чи меншою недостатністю пігменту всередині ока: у радужці, в хоріоїді, в сітківці.

Отже, генетика людини вивчає явище спадковості та мінливості у популяціях людей, особливості успадкування нормальних і паталогічних ознак, залежність захворювання від генетичної схильності і факторів середовища. В теперішній час з'явилася можливість запобігання багатьох спадкових хвороб, і необхідно щоб кожний знав про те чим він ризикує і якими можливостями вибору розпоряджується. Ці можливості включають вибір чоловіка ( жінки); різні перевірочні іспити дозволяють виявити чи є ви носієм генетичного захворювання; аналізи і перевірки під час вагітності для діагностики особливих відхилень дитини; медико - генетичні консультації з прагненням виявлення ризику, якому піддаєтесь ви самі і наскільки великий ризик, що ваша дитина народиться з відхиленнями. Найголовніше при цьому вміти бачити речі у перспективі, оскільки біля 96% усіх дітей народжуються вільними від спадкових хвороб, серйозних природжених відхилень чи розумової відсталості.