Презентація на тему «Типи генетичних хвороб людини» (варіант 1)
242
Слайд #1
Типи генетичних хвороб людини
Слайд #2
Моногенні
Мутація одного гена, який кодує білок, в результаті – міняється структура білка
Мутація одного гена, який кодує білок, в результаті – міняється структура білка
Слайд #3
Муковісцидоз (МВ)
Рецесивна патологія
хронічний процес в дихальних шляхах, порушення роботи підшлункової залози, підвищений вміст електролітів в потовій рідині та обструктивна азооспермія у чоловіків
Рецесивна патологія
хронічний процес в дихальних шляхах, порушення роботи підшлункової залози, підвищений вміст електролітів в потовій рідині та обструктивна азооспермія у чоловіків
Слайд #4
Серповидноклітинна анемія
(хвороба Аддісона-Бірмера)
рецесивна патологія
спадкове порушенням синтезу гемоглобіну
Зміна форми еритроцитів
(хвороба Аддісона-Бірмера)
рецесивна патологія
спадкове порушенням синтезу гемоглобіну
Зміна форми еритроцитів
Слайд #5
Хвороба Гантінгтона
білок хантінгтін з невідомою функцією, пошкоджує нейрони в мозку
білок хантінгтін з невідомою функцією, пошкоджує нейрони в мозку
Слайд #6
Полідактилія
Домінантна генна патологія – наявність додаткових пальців
Домінантна генна патологія – наявність додаткових пальців
Слайд #7
Фенілкетонурія
Рецесивна патологія
Поломка гена у 12 хромосомі, який кодує фермент, що відповідає за один з етапів перетворення амінокислоти фенілаланіну
Рецесивна патологія
Поломка гена у 12 хромосомі, який кодує фермент, що відповідає за один з етапів перетворення амінокислоти фенілаланіну
Слайд #8
Полігенні
Мутації в кількох генах.
Щоб хвороби проявилися, потрібні певні умови
Мутації в кількох генах.
Щоб хвороби проявилися, потрібні певні умови
Слайд #9
Хвороба Альцгеймера
Головний мозок людини похилого віку в нормі
і хворої на хворобу Альцгеймера
Головний мозок людини похилого віку в нормі
і хворої на хворобу Альцгеймера
Слайд #10
Ожиріння і Діабет
Порушення обміну речовин
Порушення роботи підшлункової залози
Порушення обміну речовин
Порушення роботи підшлункової залози
Слайд #11
Ревматоїдний артрит
генетичний дефект імунної системи
генетичний дефект імунної системи
Слайд #12
Хромосомні
Відхилення в структурі і кількості хромосом
Синдром Дауна, Патау, Едвардса, Шершевського – Тернера, «котячого лементу» т.і.
Відхилення в структурі і кількості хромосом
Синдром Дауна, Патау, Едвардса, Шершевського – Тернера, «котячого лементу» т.і.
Слайд #13
Хвороба Дауна
Зайва 21 аутосома
Прояви хвороби
Зайва 21 аутосома
Прояви хвороби
Слайд #14
Синдром «котячого лементу»
втрата частини плеча п'ятої хромосоми
Наслідки: розумова відсталість, низька маса тіла, плач дитини, схожий на котяче нявкання
втрата частини плеча п'ятої хромосоми
Наслідки: розумова відсталість, низька маса тіла, плач дитини, схожий на котяче нявкання
Слайд #15
Геномні мутації (анеуплоїдії)
Наявність зайвої або відсутність однієї зі статевих хромосом
Недорозвинення статевих органів і порушення психіки
Синдром Шершевського – Тернера
Синдром Клайнфельтера
Наявність зайвої або відсутність однієї зі статевих хромосом
Недорозвинення статевих органів і порушення психіки
Синдром Шершевського – Тернера
Синдром Клайнфельтера
Слайд #16
Мітохондріальні
пошкодження у молекулах ДНК мітохондрій:синдром Кірнса-Сейра, Пірсона,
міоклональна епілепсія , міокардіопатія
пошкодження у молекулах ДНК мітохондрій:синдром Кірнса-Сейра, Пірсона,
міоклональна епілепсія , міокардіопатія
Слайд #17
Синдром Пірсона
порушення кровотворення, функцій підшлункової залози. Нерідко буває ниркова та печіночна недостатність .
порушення кровотворення, функцій підшлункової залози. Нерідко буває ниркова та печіночна недостатність .
