Основна проблема психогенетичних досліджень та близнюковий метод

Вступ

Психогенетика є галуззю науки, що виникла на стику психології і генетики. Як частина психології психогенетика належить до більш широкої області — психології індивідуальних відмінностей (диференціальної психології), яка, у свою чергу, є частиною загальної психології. Диференціальна психологія займається дослідженням індивідуальних відмінностей між людьми або групами людей. У сферу її компетенції входить досить широкий діапазон проблем (Єгорова М.С., 1997). Зокрема, одним із завдань диференціальної психології є вивчення походження індивідуальних відмінностей, а саме ролі біологічних і соціальних причин їх виникнення. Одним з напрямків досліджень у цій області є вивчення ролі спадкових і середовищних факторів у формуванні межиндивидуальной варіативності різних психологічних і психофізіологічних характеристик людини. Це і є основний предмет психогенетики. Безсумнівно, психогенетики можна віднести до розряду дисциплін, що складають природно-наукові основи психології.

1. Генетика як наука. Проблеми психогенетичних досліджень

Генетика як наука вивчає закономірності спадковості і мінливості. Класифікація областей генетики може здійснюватися за різними принципами. Наприклад, в основу може бути покладено об’єкт вивчення (генетика рослин, генетика мікроорганізмів, генетика людини тощо). У цьому випадку психогенетика є частиною генетики людини. У основу іншого принципу класифікації може бути покладено рівень вивчення (молекулярна генетика, цитогенетика, генетика популяцій і т.д.), і тоді класична психогенетика скоріше може бути віднесена до популяційної генетики, оскільки вивчає причини мінливості психологічних ознак (походження індивідуальних психологічних відмінностей у популяціях ). Виділяють також певні напрямки всередині великих областей генетики, пов’язані з предметом вивчення та поставленими завданнями, наприклад, сільськогосподарська генетика, фармакогенетика, медична генетика та ін У цьому відношенні психогенетика є частиною генетики поведінки, що включає також генетику поведінки тварин і нейрогенетика. Якщо дотримуватися класифікації, що спирається на виділення основних методів дослідження, то психогенетика, швидше за все, може бути віднесена до сфери компетенції біометричної генетики, оскільки в основному має справу з кількісними ознаками і використовує великий арсенал засобів математичної статистики, розроблений біометрики. Разом з тим всі ці класифікації досить умовні, оскільки існує взаємодія і взаємопроникнення окремих областей генетики, як і в будь-якій іншій науці [2, с. 41].

В сучасній зарубіжній науковій літературі, яка виходить переважно англійською мовою, термін «психогенетика» практично не вживається. Для позначення цієї наукової дисципліни зазвичай використовується назва «генетика поведінки людини» («human behavioral genetics»). Деякий час назад, особливо в німецькомовній літературі, можна було зустріти й інші позначення. Наприклад, в 1969 р. вийшло керівництво з генетики людини під редакцією П.Є. Беккера, один із розділів якого називалася «Humangenetische Psychologie» (Bracken H., 1969), що цілком припустимо перекласти на російську мову як «психогенетика». У 1982 р. була опублікована книга німецького психогенетика Ф. Вайса (Weiss V., 1982), в якій цікавить нас область знань прямо позначена як «психогенетика» (Psychogenetik) [2, с. 42].

У вітчизняній психології для позначення дисципліни у вищій школі міцно закріпилася назва «психогенетика». У науковій та навчальній літературі можна зустріти поряд з терміном «психогенетика» також і терміни «генетика поведінки» або «генетика поведінки людини», які часто вживаються як синоніми. Однак за назвою науки стоїть і певний зміст. Перш ніж визначити, яким буде зміст викладеного тут курсу, необхідно зрозуміти, що вкладається у саме поняття поведінки у вітчизняній та зарубіжній психології [2, с. 42].

В кінці 80-х років ХХ століття був закладений міжнародний проект «Геном людини», покликаний розшифрувати нуклеотидні послідовності ДНК людини. Генетика поведінки в цьому проекті стала одним з важливих напрямків дослідження. У 2000 році зусиллями вчених усього світу вдалося «прочитати» геном людини [2, с. 43].

В даний час молекулярні дослідження в психогенетике є головними. Завдяки цьому, психогенетика, яка спиралася раніше лише на варіаційно-статистичні методи, отримала потужний методичний апарат для дослідження глибинних механізмів наслідування поведінкових і психологічних характеристик людини.

Історію становлення і розвитку психогенетики можна умовно поділити на п’ять етапів.

На першому етапі (1865-1900-і роки) Ф. Гальтон і його учнем К. Пірсоном були розроблені основні варіаційно-статистичні підходи до вивчення спадковості кількісних ознак людини (в тому числі психологічних).

На другому етапі (до кінця 30-х років ХХ століття) спільними зусиллями генетиків, психологів, математиків остаточно сформувалися основні методи психогенетики — блізнецовий, прийомних дітей, методи кореляційного та регресійного аналізу, аналізу шляхів та ін З розвитком психодіагностики в психогенетике почалося накопичення фактичного матеріалу.

Третій етап (до кінця 60-х років) характеризується екстенсивним розвитком. Йде накопичення фактичного матеріалу. Велика увага приділяється вивченню ролі спадковості і середовища в індивідуальній варіативності інтелекту і психічних захворювань.

На четвертому етапі (до кінця 80-х років) в психогенетике знову велика увага приділяється вдосконаленню методології науки і пошуку нових шляхів дослідження. Удосконалення інформаційних технологій стимулювало застосування методів комп’ютерного моделювання. Домінуючими напрямками стають вивчення ролі спадковості і середовища в розвитку, включаючи різні види порушень розвитку, все більш популярними стають лонгітюдние дослідження, більш детально аналізуються різні аспекти середовищних впливів.

П’ятий етап (починаючи з 90-х років ХХ століття по даний момент) збігається з інтенсивною розробкою проекту «Геном людини». Переважним напрямком досліджень є геномної, що включає пошук конкретних генів, пов’язаних з регулюванням поведінкових характеристик («поведінкова геноміка»). Велика увага приділяється також можливості корекції генетичних порушень за допомогою середовищних впливів («средовая інженерія»). Сучасний етап розвитку психогенетики вимагає паралельного вирішення багатьох юридичних, етичних і соціальних питань [2, с. 46].

Проблема спадковості розумових здібностей по кількості досліджень займає центральне місце в психогенетиці. Об’єктом вивчення у більшості випадків служать показники інтелекту, які одержують за допомогою різних психометричних тестів. Психогенетика виходить з того, що рівень інтелекту, який відображається в тестових оцінках є функцією генотипу і середовища, що оточують людину з раннього дитинства. Існує багато досліджень спадковості показників інтелекту, і більшість з них дає результати, які співпадають, що свідчить про відносно великий вклад генотипу (генотипової дисперсії) у відмінності між людьми по показниках IQ. Ідеальними моделями в цьому випадку служить порівняння, по-перше, людей, які мають спільні гени, але різні життєві умови; по-друге, людей з різним набором генів, але з однаковими умовами середовища. Цим вимогам відповідають методи розлучених MZ близнюків і прийомних дітей. MZ близнюки, які виросли в однакових умовах, мають однаковий генотип, але різне середовище, тому по ступені їх внутрішньо парної схожості можна прямо судити про те, як впливає генотип на показники інтелекту. Якщо, незважаючи на різні умови життя, MZ близнюки проявляють високі показники внутрішьопарної схожості по інтелекту, значить, генотип відіграє вирішальну роль у формуванні інтелектуальних відмінностей, а впливи середовища незначні. Прийомні діти, навпаки, мають різні генотипи, але однакові умови життя; тому встановлення ступеня внутрішньо парної схожості їх інтелектуальних показників дає можливість з іншої сторони підійти до оцінки ролі факторів середовища у формуванні інтелектуальних відмінностей [4, с. 109].

Проблема спадкової обумовленості здібностей має в психогенетиці найдовшу історію. Перші подібні дослідження являють собою детальне вивчення родоводу людей з видатними здібностями в якій-небудь області (наука євгеніка). Ще в ХІХ ст англійський дослідник Френсіс Гальтон (двоюрідний брат Дарвіна) першим поставив питання про роль спадковості в обдарованості і почав різносторонньо вивчати цю проблему. Аналізуючи сім’ї видатних людей, він виявив міжпоколінну спадковість високих розумових здібностей і таланту. Ф.Гальтон, а пізніше й інші дослідники провели генеалогічне вивчення сімей музикантів Баха, Моцарта, Бетховена, Пучіні, фізика Бернуллі, відомих воєнначальників, юристів, політиків та інших видатних людей. Систематичне вивчення сімей видатних особистостей показало, що серед їх родичів було багато талановитих людей, які досягли великих успіхів. Був навіть сформульований “закон фокусування спадковості”, за яким поява індивідів з дуже великими здібностями можлива лише у “здібних” сім’ях, які мають обдарованих людей хоча б в якійсь одній області. Випадки появи обдарованих людей у звичайних сім’ях за цим законом дуже рідкісні. Разом з тим неодноразово зверталась увага на те, що батьки багатьох видатних особистостей не проявляли високих здібностей, і що дуже талановиті люди навіть у “здібних” сім’ях з’являються не так часто [4, с. 110].

2. Близнюкові методи дослідження

Близнюкові методи дослідження — це методи генетичних досліджень, що дозволяють встановити вплив генотипу та умов середовища на формування певної ознаки, тобто встановити її успадковуваність. Особливо важливі близнюкові дослідження у генетиці людини, оскільки в цьому випадку нема можливості використовувати інші підходи, такі як селекційні експерименти або контрольована маніпуляція умовами середовища [1, с. 67].

Близнюкові методи найчастіше використовують для вивчення генетики поведінки, зокрема успадковуваності рис характеру, інтелекту тощо. Також такий підхід знайшов широке застосування у дослідженні етіології багатьох захворювань, таких як ожиріння, паркінсонізм, шизофренія та багато інших.

У близнюкових дослідженнях використовуються як однояйцеві (монозиготні) так і різнояйцеві (гетерозиготні) близнята. Однояйцеві близнята є цінним об’єктом вивчення у зв’язку із тим, що вони мають фактично ідентичний генотип (невелика мінливість може виникати внаслідок соматичних мутацій), особливої уваги заслуговують ті випадки, коли такі близнята зростали окремо одне від одного. В такому разі схожі ознаки близнят із великою імовірністю можна вважати зумовленими генотипом.

Гетерозиготні близнята мають в середньому тільки 50% спільних поліморфних генів. Вони цінні для вивчення, як особи, що проживають за приблизно однакових умов довкілля, більш схожих ніж у братів/сестер однакового віку [1, с. 68].

Мінливість кожної ознаки визначається двома факторами — умовами середовища та генотипом:

VPh = VG + VE,

де VPh — загальна дисперсія, VG — дисперсія зумовлена генетичними факторами, VE — дисперсія зумовлена довкіллям.

Успадковуваність (у широкому сенсі) певної ознаки — це та частка мінливості, що зумовлюється генотипом:

HB = VG/VPh;

Близнюкові методи дозволяють оцінити успадковуваність ряду ознак у людей. При цьому застосовуються два основні підходи:

— вивчення монозиготних близнят, що виховувались окремо;

— порівняння пар монозиготних та дизиготних близнят.

Другий метод використовується частіше, оскільки монозиготні близнята, розлучені у ранньому дитинстві, зустрічаються дуже рідко [1, с. 69].

Під час порівняння пар монозиготних та дизиготних близнят використовується поняття конкордантність. Близнята вважаються конкордантними, якщо в обох присутня або в обох відсутня певна ознака (наприклад обоє страждають на хворобу Альцгеймера, або жоден із них не страждає на цю хворобу), близнята вважаються дисконкордантими, якщо певна ознака в них проявляється по-різному (наприклад, один страждає хворобою Альцгеймера, а інший — ні). Якщо на формування певної ознак дуже сильно впливає генотип, то відсоток конкордантності для однояцевих близнят повинен бути вищий, ніж для різнояйцевих, чим більша ця різниця тим більшою можна вважати успадковуваність ознаки.

У багатьох дослідженнях використовуються близнюки волонтери, що зголошуються взяти участь. Цей підхід досить простий, але має свої недоліки: близнята, які зголошуються взяти участь можуть відрізнятись від тих, які не зголошуються. Наприклад, волонтерами частіше стають однояйцеві близнята ніж різнояйцеві. При дослідженні успадковуваності певних розладів, хворі близнята зголошуються частіше ніж здорові. Такі речі можуть впливати на результати, тому їх необхідно уникати. Для цього створюються реєстри близнюків [1, с. 69].

Найпростіший метод створення баз даних близнят — це реєстрація кожного випадку народження двох і більше дітей. Такі реєстри існують у Великобританії, Австралії, Німеччині, Бельгії, Скандинавських країнах, на Шрі-Ланці, а також у штатах Мінесота та Вірджинія США.

Близнюкові реєстри також можливо розробляти на основі інших баз даних — військових або медичних. У них ведеться пошук осіб із однаковими часом та місцем народження та прізвищем. Потім з такими особами зв’язуються, щоб переконатись у тому, що вони справді є близнятами.

Використання близнюкових реєстрів строго регулюються певними органами, для того щоб запобігти порушенню приватності осіб. Інколи такі бази даних взагалі не містять контактної інформації близнюків, а тільки прив’язку до інших реєстрів, наприклад онкохворих або національних баз даних медичного страхування.

Англійський вчений Сиріл Людовік Берт (англ. Cyril Lodowic Burt) між 1943 та 1966 роками опублікував серію досліджень успадковуваності людського інтелекту, що проводились із використанням пар монозиготних близнят, які були розлучені у ранньому дитинстві. Його дані свідчили про, те що інтелект успадковується на 70%. Через високий авторитет вченого наукове товариство сприйняло такі результати із довірою [1, с. 70].

Проте після смерті Берта його дослідження були поставлені під сумнів: зокрема підозрілим виглядав той факт, що у трьох експериментах коефіцієнти кореляції інтелекту близнят, що виховувались окремо, були дуже близькими (у 1943 році — 0,770, у 1955 — 0,771, у 1966 також 0,771). Враховуючи, що вибірки близнят у всіх трьох дослідженнях були різними слід було б сподіватись більшого розкиду значень. Окрім того, в останній роботі Берта використовувались 53 пари близнят, розлучених у ранньому дитинстві. Ця цифра також викликала деякі сумніви, оскільки за підрахунками Такера, в жодному іншому схожому дослідженні, що проводилось від 1922 до 1990 року не було знайдено такої великої кількості близнят, які б задовольняли умови Берта. Більше того, при комбінації всіх пар близнят, що використовувались у всіх цих роботах, їх заледве набиралось 53. Ще одним фактом, що свідчив на користь фальсифікації даних Бертом, було те, імена двох його асистенток виявились вигаданими [1, с. 70].

Відразу після звинувачень Берта в нього знайшлось багато захисників: зокрема його колишні студенти Айзенк та Коен. Досі невідомо, чи були дані Берта сфальсифіковані, але його результати були підтверджені іншими роботами: у 1990 році Томас Бучард (англ. Thomas J. Bouchard) показав, що інтелект таки залежить на 70% від генотипу [1, с. 71].

Висновки

Генетика людини — галузь, тісно пов’язана з антропологією і медициною. Генетику людини умовно поділяють на антропогенетику, що вивчає спадковість і мінливість нормальних ознак людського організму, і медичну генетику, яка вивчає його спадкову патологію (хвороби, дефекти, потворність та ін.). Генетика людини пов’язана також з теорією еволюції, оскільки досліджує конкретні механізми еволюції людини і їх місце в природі з психологією, філософією, соціологією. З напрямів генетики людини найінтенсивніше розвиваються цитогенетика, біохімічна генетика, імуногенетика, генетика вищої нервової діяльності, фізіологічна генетика.

Близнюковий метод вивчення спадковості людини полягає у вивченні розвитку ознак у близнят. Що в людині є вродженим, а що набувається в процесі життя під впливом навколишнього середовища? який баланс впливів спадкових і середовищних на різних етапах розвитку і становлення особистості? Найбільш адекватним об’єктом для наукового вирішення цих питань вважаються близнюки-це дивовижні явища, що викликають постійний інтерес оточуючих. Близнюки монозиготні, або однояйцеві (ПРО), крім того, являють собою єдину у своєму роді модель повного генетичного тотожності різних індивідів.

Близнюковий метод, сформульований понад сто років тому англійським психологом, антропологом Ф. Гальтон, знаходить в даний час все більш широке застосування в багатьох галузях науки про людину.

Список використаних джерел

1. Горго Ю. П. Психофізіологія: (Прикладні аспекти). — К.: МАУП, 1999. — 123 с.
2. Кокун О. М. Психофізіологія. — К.: Центр навчальної літератури, 2006. — 181 с.
3. Корольчук М. С. Психофізіологія діяльності. — К.: Ельга Ніка-Центр, 2003. — 395 с.
4. Крушельницька Я. В. Фізіологія і психологія. — Київ: КНЕУ, 2003. — 367 с.
5. Циген Т. Физиологическая психология / Пер. с нем. М. Милославского, Ред. В. Ф. Чиж. — СПб. — 2003. — 190 с.