Презентація на тему «Генетичні захворювання» (варіант 2)
241
Слайд #1
Генетичні захворювання
Виконала:
Тупалова Анастасія
Виконала:
Тупалова Анастасія
Слайд #2
Визначення
Генетичні хвороби — порушення нормальної роботи організму через порушення послідовності генів або структури хромосом. Захворювання, виникнення і розвиток яких пов'язаний з дефектами в спадковому апараті клітин , переданими у спадок через гамети. Деякі генетичні хвороби викликаються хромосомними порушеннями, що виникають через помилки процесу мейозу між генеративними клітинами — спермою і якцеклітиною.
Генетичні хвороби — порушення нормальної роботи організму через порушення послідовності генів або структури хромосом. Захворювання, виникнення і розвиток яких пов'язаний з дефектами в спадковому апараті клітин , переданими у спадок через гамети. Деякі генетичні хвороби викликаються хромосомними порушеннями, що виникають через помилки процесу мейозу між генеративними клітинами — спермою і якцеклітиною.
Слайд #3
Важливо!
Від спадкових захворювань слід відрізняти вроджені захворювання, які обумовлені внутрішньоутробними ушкодженнями , викли-каними , наприклад , інфекцією (сифіліс або токсоплазмоз ) або впливом інших факторів на плід під час вагітності .
Від спадкових захворювань слід відрізняти вроджені захворювання, які обумовлені внутрішньоутробними ушкодженнями , викли-каними , наприклад , інфекцією (сифіліс або токсоплазмоз ) або впливом інших факторів на плід під час вагітності .
Слайд #4
Чому виникають генетичні захворювання?
При спадкових захворюваннях можуть мати місце цитогенетичні порушення різного характеру і локалізації. Ці хвороби можуть бути пов'язані з порушеннями ядерної ( хромосомної ) або мітохондріальної ДНК. Вони можуть розвинутися в результаті генних ( точкових ) мутацій ( транзіциі , трансверсії, мутації зсуву рамки зчитування) , або досить грубих змін структури хромосом або мтДНК ( делеции , дуплікації , інверсії , транслокації , транспозиції) , а також внаслідок геномних мутацій (зміни числа хромосом ) .
При спадкових захворюваннях можуть мати місце цитогенетичні порушення різного характеру і локалізації. Ці хвороби можуть бути пов'язані з порушеннями ядерної ( хромосомної ) або мітохондріальної ДНК. Вони можуть розвинутися в результаті генних ( точкових ) мутацій ( транзіциі , трансверсії, мутації зсуву рамки зчитування) , або досить грубих змін структури хромосом або мтДНК ( делеции , дуплікації , інверсії , транслокації , транспозиції) , а також внаслідок геномних мутацій (зміни числа хромосом ) .
Слайд #5
Типи генетичних захворювань
Одногенні
Полігенні
Хромосомні
Мітохондріальні
Одногенні
Полігенні
Хромосомні
Мітохондріальні
Слайд #6
Одногенні (моногенні)
Мутація одного гена, який кодує білок, в результаті – міняється структура білка.
Мутація одного гена, який кодує білок, в результаті – міняється структура білка.
Слайд #7
Муковісцидоз (МВ)
Рецесивна патологія хронічний процес в дихальних шляхах, порушення роботи підшлункової залози, підвищений вміст електролітів в потовій рідині та обструктивна азооспермія у чоловіків.
Рецесивна патологія хронічний процес в дихальних шляхах, порушення роботи підшлункової залози, підвищений вміст електролітів в потовій рідині та обструктивна азооспермія у чоловіків.
Слайд #8
Серповидноклітинна анемія
(хвороба Аддісона-Бірмера)
Рецесивна патологія. Супроводжується спадковим поруше-нням синтезу гемог-лобіну та зміною форми еритроцитів.
(хвороба Аддісона-Бірмера)
Рецесивна патологія. Супроводжується спадковим поруше-нням синтезу гемог-лобіну та зміною форми еритроцитів.
Слайд #9
Хвороба Гантінгтона
Білок хантінгтін з невідомою функцією, пошкоджує нейрони в мозку
Білок хантінгтін з невідомою функцією, пошкоджує нейрони в мозку
Слайд #10
Полідактилія
Домінантна генна патологія – наявність додаткових пальців
Домінантна генна патологія – наявність додаткових пальців
Слайд #11
Полігенні
Мутації в кількох генах.
!Щоб хвороби проявилися,
потрібні певні умови!
Мутації в кількох генах.
!Щоб хвороби проявилися,
потрібні певні умови!
Слайд #12
Хвороба Альцгеймера
Вражається «сіра речовина» мозку, що призводить до втрати пам'яті і прогресуючого слабоумства. Це порушення мозкових процесів, не фізичних функцій.
Головний мозок здорової людини.
Головний мозок уражений хворобою.
Вражається «сіра речовина» мозку, що призводить до втрати пам'яті і прогресуючого слабоумства. Це порушення мозкових процесів, не фізичних функцій.
Головний мозок здорової людини.
Головний мозок уражений хворобою.
Слайд #13
Ожиріння і діабет
Порушення обміну речовин
Порушення роботи підшлункової залози
Порушення обміну речовин
Порушення роботи підшлункової залози
Слайд #14
Ревматоїдний артрит
Генетичний дефект імунної системи
Генетичний дефект імунної системи
Слайд #15
Хромосомні
Відхилення в структурі і кількості хромосом.
Синдром Дауна, Патау, Едвардса, «котячого ле-менту» т.і.
Відхилення в структурі і кількості хромосом.
Синдром Дауна, Патау, Едвардса, «котячого ле-менту» т.і.
Слайд #16
Хвороба Дауна
Зайва 21 аутосома!
Зайва 21 аутосома!
Слайд #17
Синдром «котячого лементу»
Втрата частини плеча п'ятої хромосоми
Наслідки: розумова відсталість, низька маса тіла, плач дитини, схожий на котяче нявкання
Втрата частини плеча п'ятої хромосоми
Наслідки: розумова відсталість, низька маса тіла, плач дитини, схожий на котяче нявкання
Слайд #18
Геномні мутації (анеуплоїдії)
Синдром Шершевського – Тернера
Синдром Клайнфельтера
Синдром Шершевського – Тернера
Синдром Клайнфельтера
Слайд #19
Мітохондріальні
Пошкодження у молекулах ДНК мітохондрій:синдром Кірнса-Сейра, Пірсона, Міоклональна епілепсія , міокардіопатія
Пошкодження у молекулах ДНК мітохондрій:синдром Кірнса-Сейра, Пірсона, Міоклональна епілепсія , міокардіопатія
Слайд #20
Синдром Пірсона
Порушення кровотворення, функцій підшлункової залози. Нерідко буває ниркова та печінкова недостатність .
Порушення кровотворення, функцій підшлункової залози. Нерідко буває ниркова та печінкова недостатність .
Слайд #21
Синдром Кірнса-Сейра
Прогресуюча слабкість екстраокулярних м'язів
Зовнішня офтальмоплегія
Ураження провідної системи серця
Птозом верхніх повік
Поразка інших краніальних м'язів і скелетної мускулатури (проксимальная м'язова слабкість , периферична поліневропатія ) виражено помірно.
Прогресуюча слабкість екстраокулярних м'язів
Зовнішня офтальмоплегія
Ураження провідної системи серця
Птозом верхніх повік
Поразка інших краніальних м'язів і скелетної мускулатури (проксимальная м'язова слабкість , периферична поліневропатія ) виражено помірно.
Слайд #22
ДЯКУЄМО ЗА УВАГУ!
